一連串凝血障礙

A 高凝血狀態 （也叫 血栓形成)，是一個奇特的詞，指的是許多不同的凝血障礙。這意味著您有過度血液凝固（又稱血栓形成）的傾向。有時，我們稱之為“粘性血液”，以簡化這種凝血障礙。任何促進過度凝血或降低身體阻止血栓形成的能力的病症都可能導致高凝血狀態。一般來說，這個過程涉及一系列複雜的事件，其中血管、血小板和凝血因子相互作用形成凝塊。身體產生的天然血液稀釋劑對於幫助調節這種級聯反應和防止過度凝血至關重要。如果凝血級聯或天然血液稀釋劑的調節出現問題，就會出現高凝血狀態。

血塊形成的基礎知識

正常情況下，凝血因子在血液中保持不活躍狀態。但當血管壁受傷時，凝血因子會迅速激活，導致血栓形成。凝塊由由纖維蛋白網穩定的血小板塞組成，旨在透過稱為「的過程」來阻止受傷血管的出血。 止血.

身體有辦法調節凝血過程，讓血塊只在受傷的地方形成，只能生長到能夠止血而不阻塞血管的大小。蛋白質 C 和蛋白質 S 等特殊的「血栓阻斷」蛋白質共同作用，使凝血因子失去活性。另一種稱為抗凝血酶 III 的凝塊阻斷蛋白會減少凝血酶的產生並停止凝血級聯反應。身體依靠血栓形成劑和血栓阻斷劑的平衡來確保有足夠的凝血來止血，但又不會過多以致導致危險的血栓。

 

高凝血狀態

當凝血因子變得過度活躍或凝塊阻斷蛋白缺乏或發生故障時，就會出現高凝血狀態。幾種不同的情況，無論是遺傳的還是後天的，都可能導致這種不平衡並促進過度凝血。後天性高凝血狀態比遺傳性高凝血狀態更為常見，但對於具有某些危險因子的人來說，可能需要進行遺傳性凝血障礙檢測，如下所述。

遺傳性高凝血性疾病

有許多不同類型的遺傳性高凝血性疾病。當患者被認為患有其中一種疾病時，我們將重點放在更常見的疾病和最常檢測的疾病。

• 因子 V 萊頓
  • 基本： 最常見的遺傳性高凝血性疾病。它是由編碼 V 因子凝血因子的 F5 基因突變引起的。這種突變使凝血因子對稱為蛋白 C 的血栓阻塞蛋白具有抵抗力，增加了人類靜脈血栓形成的風險。患有萊頓因子 V 的人形成血栓的可能性是其他人的兩倍，當他們有其他過度凝血的危險因子（包括懷孕、荷爾蒙替代療法和吸煙）時，他們的風險最大。
  • 測試： 包括針對 V 因子 Leiden 突變的基因檢測或針對蛋白 C 抗性的血液檢測。
  • 治療方法： 萊頓 V 因子無法治癒。對於患有血栓的人來說，主要的治療方法是使用血液稀釋劑。患有基因突變但沒有血栓病史且未懷孕的人不需要預防性服用血液稀釋劑，但他們確實需要意識到自己增加的風險並觀察血栓的跡象和症狀。對於風險較高的孕婦（因為她們有明顯的家族史、先前有血栓或反覆流產），可能建議預防性服用血液稀釋劑。

 

• 凝血酶原基因突變
  • 基本： 第二常見的遺傳性高凝血性疾病。它是由凝血酶原基因的「功能獲得」突變引起的，該突變使其在血液中更加活躍，從而導致凝血酶水平增加和血栓形成。具有凝血酶原基因突變的人形成血栓的可能性是其他人的 3-4 倍。與第五因子萊頓一樣，這種突變主要會增加靜脈血栓的風險，但在某些情況下，它也會增加動脈血栓的風險。
  • 測試： 包括凝血酶原基因突變的基因檢測。
  • 治療方法： 凝血酶原基因突變無法治癒。與萊頓因子 V 一樣，對於有血栓的患者，主要治療方法是使用血液稀釋劑。具有突變但沒有血栓的非懷孕個體不值得使用血液稀釋劑，除非有臨床指徵，例如急性疾病或最近的手術。對於攜帶突變且被認為是高風險的孕婦，可能會建議預防性血液稀釋劑。

 

• 蛋白 C/蛋白 S/抗凝血酶缺乏
  • 基本： 這是三種不同的遺傳性高凝血性疾病，分別由蛋白質 C、蛋白質 S 和抗凝血酶基因突變引起。這三種蛋白質都是天然的血液稀釋劑，當它們缺乏或有缺陷時，血栓形成的風險就會增加。這些血栓形成傾向被認為風險較高，因為患有這些血栓形成傾向的人形成靜脈血栓的風險比大多數人高 6 至 7 倍。這些情況也與動脈血栓風險增加有關。
  • 測試： 包括血液檢查，以觀察蛋白 C 水平/活性、蛋白質 S 水平/活性和抗凝血酶活性。值得注意的是，血液稀釋劑會使這些測試不太準確，因此通常在測試前停止使用血液稀釋劑，除非停止使用血液稀釋劑被認為風險太大。
  • 治療方法： 這些缺陷無法治癒。血液稀釋劑是主要的治療方法，但對於蛋白質 C 和蛋白質 S 缺乏的患者，必須謹慎使用華法林，因為它會導致皮膚壞死。對於沒有血栓病史的高風險族群，可能會建議使用預防性血液稀釋劑。同樣，血液稀釋劑可以在某些個體懷孕期間或手術前預防性使用。對於具有這些突變之一的個體，建議避免其他促進血栓的物質，例如菸草和含有雌激素的藥物。

 

哪些人應該接受遺傳性高凝血性疾病篩檢？

 並非所有患有血栓的患者都需要遺傳性高凝血性疾病篩檢。如果出現以下情況，通常建議進行測試：

• 年輕個體（<50 歲）在沒有任何可識別原因的情況下出現血栓
• 有明顯的血栓家族史
• 有高凝血性疾病家族史
• 血塊發生在不尋常的位置（如門靜脈或腦靜脈）
• 該人出現第二次血栓
• 患者出現華法林引起的皮膚壞死（如果發生這種情況，可能需要檢測蛋白 C 和蛋白 S 缺乏）

後天性高凝血性疾病

後天性高凝血性疾病比遺傳性高凝血性疾病更為常見。後天性高凝血狀態的較常見原因包括：

• 藥物
  • 口服避孕藥和荷爾蒙替代療法等含雌激素的藥物已被證明會增加凝血和中風的風險
  • 他莫昔芬、某些化療和免疫療法等癌症治療也會增加凝血的風險
  • 抗纖維蛋白溶解藥物，通常用於嚴重受傷的患者以促進凝血
• 懷孕
  • 與凝血因子的增加和血栓阻斷蛋白（如蛋白質 C 和蛋白 S）的減少有關，從而導致高凝血狀態
• 抽烟
  • 菸草製品中的化學物質使血小板更容易聚集和凝固
• 癌症
  • 胰臟癌、肺癌、胃癌、結腸癌/直腸癌和腎癌以及多發性骨髓瘤導致血栓的風險最高
  • 癌症晚期和分級的患者以及轉移性癌症患者出現血栓的風險更大
• 行動不便或最近生病、手術或住院
  • 一段時間的不動會導致靜脈淤滯，血液無法順利通過循環系統。不流動的血液更容易凝結。
• 自體免疫疾病
  • 抗磷脂症候群（APS） 是一種自體免疫疾病，與靜脈和動脈血栓風險增加密切相關。它可能發生在其他健康的人和患有其他自體免疫疾病（如紅斑性狼瘡）的人身上。在 APS 患者中，抗磷脂抗體會攻擊正常的血液蛋白，導致血小板聚集在一起並活化凝血級聯反應。 APS 與多種嚴重疾病有關，包括反覆流產、中風以及腿部和肺部血栓。對於可能患有 APS 的患者，可以進行血液檢查來尋找抗磷脂抗體。如果測試結果呈陽性，患者通常將在餘生中接受華法林和阿斯匹靈治療。
  • 其他幾種自體免疫疾病也會透過引起促發炎狀態來增加凝血的風險

 

血栓的跡像是什麼？我什麼時候尋求治療？

小腿是血栓最常見造成問題的部位之一。那裡的血塊稱為 深靜脈血栓形成 (DVT)。症狀通常包括腿部腫脹、壓痛和發紅。腿部的血栓可能很危險，因為它們可能會進入肺部並導致肺栓塞 (PE)。 PE 會使人容易呼吸急促並導致胸痛。如果您出現任何這些症狀，您需要立即就醫，以確保獲得正確的檢測和治療。

 

如果您有血栓病史、嚴重的血栓家族史或遺傳性高凝血狀態家族史，或者您曾經歷過反覆流產，請諮詢您的醫生是否需要進一步檢查或治療。

 

我該怎麼做才能預防血栓？

人們可以採取許多措施來降低形成血栓的風險。 健康飲食， 規律運動、避免吸煙和飲酒都可以促進靜脈和動脈的健康。如果您是搭乘飛機或長途駕駛，請確保每兩個小時花點時間步行一次，以防止血液積聚在腿部，因為停滯的血液更容易凝結。此外，壓力襪可能有助於長途旅行，因為它們可以改善從腿部靜脈流回心臟的血液流動。手術或不動等會增加凝血風險的情況可能需要預防性服用血液稀釋劑，直到您按照醫生的指導再次起身活動。如果您需要服用會增加血栓風險的藥物，或者您患有會增加血栓風險的自體免疫疾病或癌症，請確保採取額外措施來保護自己，例如保持活躍和避免吸煙。如果您對凝血風險有疑問，您的醫生也可以幫助指導您，因此請毫不猶豫地詢問，因為他們隨時為您提供幫助。

 

健康文章作者 醫學博士希瑟·彭伯頓, 醫學博士斯蒂芬妮·庫爾特和 克里如雨後春筍般湧現
編輯者 史蒂夫·帕爾默，博士，ESL
內容研究：特別感謝THI暑期學者 斯特拉·馬滕斯